Il problema delle malattie rare è appunto nella sua stessa definizione: sono rare e colpiscono poche persone, ma moltiplicano le loro difficoltà quotidiane, non solo nel sostenere il peso del disagio, ma anche nel cercare di avere una voce, di fare rete con altre famiglie che si trovano nelle stesse condizioni, di far sentire le proprie istanze alle Istituzioni e a tutti coloro che, volendo, potrebbero essere d’aiuto.
In quest’ottica si legge l’apertura, domenica 15 novembre in occasione della Castagnata Stiana alle ore 16, di un punto di ascolto e informazioni dell’associazione “nonsolo15 onlus”, un sodalizio che in Casentino è presente dal 2008 a Papiano, frazione dell’allora comune di Stia. “In questi anni – ci dice la fondatrice Christine Reimann – abbiamo sviluppato tante attività, moltiplicato i contatti, sollecitato e ottenuto il sostegno di tanti amici, nonostante i casi documentati di questa sindrome non siano tante e siano sparse in tutto il territorio nazionale”. E’ dunque giunto il momento di affacciarsi nella piazza principale di Stia per aprire “Un punto operativo, dove diffondere news e informazioni, dove ricevere e incontrare chi vuol darci una mano, e dove ci saremo anche noi ogni volta che la piazza sarà animata da qualche evento, come nel caso di domenica”.
La sindrome conosciuta come “Idic15” o “Invdup15” è una sindrome genetica rara dovuta a materiale genetico in eccesso derivante dal cromosoma 15, una malattia per la quale oggi non esiste cura. Essa si verifica casualmente, senza alcuna correlazione con stili di vita o influenze dell’ambiente circostante. È una patologia che può essere fortemente invalidante, che spesso si segnala dalla nascita e si sviluppa con disturbi motori, cognitivi, comportamentali, e per circa la metà dei ragazzi con epilessia farmacoresistente. La signora Christine è la mamma di Fabio, un giovane di 22 anni, e da due decenni affronta le problematiche tipiche di questa situazione: confrontarsi con medici spesso non informati sulla malattia, interesse scientifico alla ricerca molto marginale, difficoltà logistiche a fare rete con altre famiglie che vivono la stessa realtà. In questi casi, molto spesso il volontariato, l’associazionismo, l’abnegazione di poche persone arriva dove non si potrebbe nemmeno pensare. “Abbiamo trovato in questi anni – conclude la sig.ra Christine – il supporto di persone e associazioni a livello locale, nazionale e internazionale, e questo ci consente oggi di aprire questo punto a Stia, che vorremmo fosse soprattutto un modo per interessare la gente, scuotere l’attenzione, perché su questa malattia si possano concentrare gli sforzi della ricerca, unica arma che oggi abbiamo”.
In attesa di poter visitare il punto operativo a Stia, per saperne di più è possibile visitare il sito internet www.idic15.it
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